โรคธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ: thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่มีพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ

-พยาธิวิทยา-

ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน การที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น
เฮโมโกลบินปกติประกอบด้วยสายโกลบินสองชนิด (แอลฟาและไม่ใช่แอลฟา) ในอัตราส่วน 1:1 สายโกลบินปกติส่วนเกินจะตกค้างและสะสมอยู่ในเซลล์ในรูปของผลผลิตที่ไม่เสถียร ทำให้เซลล์เสียหายได้ง่าย ความไม่สมดุลนี้เป็นลักษณะสำคัญของธาลัสซีเมียทุกชนิด ด้วยเหตุผลนี้ธาลัสซีเมียหลายชนิดจึงไม่ถูกถือว่าเป็นโรคทางความผิดปกติของเฮโมโกลบินเนื่องจากลักษณะของสายโกลบินเหล่านี้ปกติแต่มีความผิดปกติอยู่ที่การลดลงของอัตราการสร้างสายโกลบินปกติเหล่านี้ อย่างไรก็ดีโรคธาลัสซีเมียที่เป็นโรคเฮโมโกลบินผิดปกตินั้นก็มีอยู่เช่นกัน

ชนิดและอาการ
ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า
แหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน
ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย(จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ
แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้
ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่(2ยีน) ดังนี้
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต

-อาการ-
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

-ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ-
ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง
ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง
ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง
จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของเฮโมโกลบิน

-โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย-

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ป่วยทั้งคู่)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง (เป็นพาหะ) เท่ากับ ร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย เท่ากับ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นยีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะ 1 คน ปกติ 1 คน)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ (เป็นโรค 1 คน ปกติ 1 คน)
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง (เป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 1 คน)
ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในการมีครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่เป็นปกติเลย

การรักษา
ให้รับประทานวิตามินโฟลิควันละเม็ด
ให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
ตัดม้ามเมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ และม้ามโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย
ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมากจะมีภาวะเหล็กเกิน อาจต้องฉีดยาขับเหล็ก

แบบประคับประคอง (Low Transfusion)
เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต

การให้เลือดจนหายซีด (High Transfusion)
ระดับเฮโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับเฮโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง
นอกจากการให้เลือดดังกล่าว บางรายที่มีอาการม้ามโตมากจนต้องให้เลือดถี่ๆ จากการที่เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในม้ามมาก ต้องตัดม้ามออกแต่จะมีการป้องกันการติดเชื้อที่อาจมีตามมาด้วย

ปลูกถ่ายไขกระดูก
โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการช่วยเหลือ

การเปลี่ยนยีน
นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่